Nasze dane trafiają do Chin. Ryzyko konstrukcji broni biologicznej

2 tygodni temu 18

Rok 2025 nie przyniósł przełomu w genetyce: prawo wciąż jest w tyle za nauką - mimo dynamicznego rozwoju badań genetycznych Polska nadal nie ma jednej ustawy regulującej ten obszar
W efekcie - zdaniem ekspertów - pacjenci zostają bez realnej ochrony. Brak przepisów zwiększa ryzyko błędnych wyników, nadużyć i wycieku wrażliwych danych DNA
Dochodzi też do innych paradoksów. Np. część terapii celowanych jest już w Polsce refundowana w programach lekowych, a mimo to NFZ nie finansuje kwalifikujących do nich badań
Eksperci liczą na realne zmiany w 2026 roku. Ponoć ustawa jest już gotowa, ale jej procedowanie może być skomplikowane

Brakuje regulacji i kluczowych testów. "Ustawy, jak nie było, tak nie ma"

Choć w Polsce pojawiają się coraz nowsze badania genetyczne (część z nich wchodzi do finansowania, część nadal są poza NFZ), nadal brakuje stosownych przepisów, by interes pacjentów był zabezpieczony. Zdaniem ekspertów potrzebna jest jedna ustawa o badaniach genetycznych, która regulowałaby cały ten obszar, łącznie z laboratoriami, które wykonują badania.

O konieczności ustawowego uregulowania zasad wykonywania badań genetycznych mówi się od dawna, od lat toczą się też prace legislacyjne, ale ustawy jak nie było, tak nie ma.

Według autorów raportu "Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania" z 2023 r. powinna ona m.in.

zdefiniować najważniejsze pojęcia z genetyki,
określić zakres badań genetycznych,
uregulować zasady pobierania i przechowywania materiału genetycznego, a także bezpieczeństwa informacji zawartych w DNA.

Brak takich regulacji podnosi bowiem ryzyko pomyłek, błędnej interpretacji wyników czy wycieku wrażliwych danych genetycznych pacjentów.

Jak już wskazywali eksperci w wielu tekstach Rynku Zdrowia, w Polsce brakuje świadomości, iż nie każdy może zajmować się genetyką.

- Nie mamy ustawy o testach genetycznych wykonywanych u człowieka. Brakuje też podpisanych międzynarodowych konwencji regulujących zasady i normy prowadzenia badań genetycznych dla potrzeb klinicznych i badawczych - tzw. konwencja z Oviedo z 1996 r. nie została ratyfikowana przez Polskę - mówiła prof. Maria Sąsiadek, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu podczas XV Letniej Akademii Onkologicznej.

W efekcie, jak wskazywała, firmy oferujące diagnostykę genetyczną działają często jak zwykłe podmioty gospodarcze, bez kontroli medycznej i bez weryfikacji kwalifikacji personelu. - Brakuje też nadzoru nad kwalifikacjami kadr - zarówno lekarzy innej specjalności niż genetycy kliniczni, zlecających badania genetyczne i udzielających porad genetycznych - jak i pracowników laboratoriów genetycznych - wymieniała prof. Sąsiadek.

Ryzyko niewłaściwych decyzji medycznych i konstrukcji broni biologicznej

Jak podkreśliła ekspertka, w Polsce brakuje świadomości, że nie każdy może zajmować się genetyką. Konieczne jest także zachowanie integralności poradnictwa genetycznego z diagnostyką genetyczną. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest m.in. identyfikowanie rodzin wysokiego ryzyka genetycznego, ustalenie predyspozycji do zapadania na określone choroby i określenie postępowania profilaktycznego.

- Wszystkie te cele mogą zostać zniweczone poprzez nieprawidłowe wykonanie testu genetycznego i jego błędną interpretację laboratoryjną i kliniczną. Może to prowadzić do niewłaściwych decyzji medycznych, a co za tym idzie - poważnych konsekwencji zdrowotnych - tłumaczyła prof. Sąsiadek.

Zdaniem ekspertów brak skutecznych regulacji i sankcji sprzyja rozwojowi „garażowych” laboratoriów genetycznych, które działają bez certyfikowanego sprzętu i wykwalifikowanego personelu, a wyniki badań bywają nierzetelnie interpretowane. To szczególnie niebezpieczne, bo dane genetyczne są niezmienne, dotyczą całego życia człowieka i jego rodziny.

Specjaliści ostrzegają, że słaby nadzór oznacza ryzyko naruszenia prywatności, dyskryminacji oraz komercyjnego wykorzystania danych genetycznych w celach, na które pacjenci nie wyrażali zgody. Część próbek i danych trafia za granicę, m.in. do Chin, gdzie może być używana w innych, także politycznych lub gospodarczych celach. W skali społecznej brak kontroli nad genetyką rodzi zagrożenia manipulacją materiałem genetycznym i jego wykorzystaniem przeciwko całym grupom ludzi.

- Dla całego społeczeństwa brak nadzoru nad badaniami genetycznymi może oznaczać możliwość manipulacji w dostępnym materiale genetycznym. Może prowadzić to do dyskryminacji grup społecznych o określonych cechach genetycznych, czy do identyfikacji osób o określonych cechach genetycznych dla potrzeb politycznych i gospodarczych. Istnieje też szczególne zagrożenie konstrukcją broni biologicznej, która może być ukierunkowana na grupy o określonych cechach biologicznych, np. mniejszości narodowe - wskazywała prof. Sąsiadek.

Dominika Janiszewska-Kajka z Ministerstwa Zdrowia podkreślała podczas tegorocznego Forum Rynku Zdrowia, że prace nad projektem ustawy o testach genetycznych trwają od kilkunastu miesięcy i są na zaawansowanym etapie, przyznając jednocześnie, że będzie to proces skomplikowany do procedowania.

- Wyzwania dotyczą m.in. wykonywania badań za granicą, bezpieczeństwa materiału genetycznego oraz kwalifikacji laboratoriów. Już teraz wprowadzane są kryteria mające na celu selekcję ośrodków zdolnych do realizacji zaawansowanych badań genetycznych. Celem nie jest masowe udostępnienie testów, lecz zapewnienie ich wysokiej jakości i bezpieczeństwa, przy ścisłej współpracy z ekspertami - zapewniała wicedyrektorka departamentu lecznictwa w MZ.

Pod koniec listopada prezeska Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych Monika Pintal-Ślimak poinformowała, że projekt ustawy jest gotowy. Należy zatem liczyć, że w kolejnym roku ujrzy wreszcie światło dzienne.

Wciąż jednak resort nie uznał genetyki klinicznej za specjalizację priorytetową, choć w opinii wielu ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, powinna nią być. W ocenie klinicystów ważne jest też umożliwienie rozliczenia wszystkich niezbędnych badań genetycznych wykonanych z materiału biologicznego pobranego w czasie wizyty ambulatoryjnej, jak również wprowadzenie zapowiadanego od dłuższego czasu tzw. czwartego koszyka badań genetycznych, które objęłoby kompleksowe profilowanie genomowe i płynną biopsję.

- Brak pełnego profilowania w wielu obszarach zostawia nas w tyle. Jeśli chcemy dogonić Europę, konieczne jest stworzenie klinicystom realnych warunków do prowadzenia właściwej diagnostyki. Bez tego nawet najlepsze decyzje systemowe nie przełożą się na jakość leczenia pacjentów - przekonywał podczas XXI FRZ dr Michał Chrobot, kierownik działu kontraktowania, rozliczeń i statystyki medycznej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii.

Połowiczny sukces w genetyce. Część badań nadal bez refundacji

Eksperci podkreślają, że kłopotem jest nie tylko brak ustawy, ale także regulacji, jakie badania mają być finansowane i dostępne dla pacjentów w ramach publicznej ochrony zdrowia. Zgodnie z zapowiedziami w 2025 roku pacjenci onkologiczni mieli zyskać dostęp do nowoczesnych badań genetycznych, zwłaszcza kompleksowego profilowania genomowego (CGP NGS) i możliwość wykonywania zaawansowanych badań molekularnych w trybie ambulatoryjnym. Udało się tylko w połowie.

Co się zmieniło? Od 1 lipca co prawda część testów może być rozliczana ambulatoryjnie, ale dotyczy to tylko badania z krwi obwodowej mutacji w genach BRCA 1/2 w nowotworach BRCA-zależnych, które związane jest z kwalifikacją pacjenta do jednego z czterech programów lekowych nowotworów - raka jajnika, piersi, trzustki i prostaty.

Regulacja objęła też pacjentów z nowotworami pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych czy miedniczki nerkowej. Nadal natomiast niemożliwe jest wykonanie w warunkach ambulatoryjnych płynnej biopsji w nowotworze prostaty ani w pozostałych nowotworach. Choć u blisko połowy pacjentów z rakiem prostaty materiał biopsyjny z bloczka parafinowego jest - jak wskazują eksperci - niediagnostyczny i lekarze, aby wykonać badanie, nadal muszą kłaść pacjenta na oddział.

Mimo zapowiedzi sfinansowania w roku 2025 zaawansowanego testu genetycznego, jakim jest kompleksowe profilowanie genomu (CGP NGS), kluczowego zwłaszcza w skutecznym leczeniu raka płuca (ale też np. raka prostaty), pacjenci nie doczekali się refundacji badania. O zmianę apeluje od kilku lat Polskie Towarzystwo Onkologiczne, eksperci kliniczni i pacjenci.

Jest terapia, nie ma badania

Dlaczego to tak istotne? Rozwój badań genetycznych pozwala dobrać pacjentom optymalne, dopasowane do odmiany ich nowotworu leczenie. Wiele nowych leków celowanych jest skutecznych tylko u pacjentów mających określone zmiany genetyczne.

Paradoks polega na tym, że część terapii celowanych jest już w Polsce refundowana w programach lekowych, a mimo to Narodowy Fundusz Zdrowia wciąż nie finansuje kwalifikujących do nich badań.

Modelowym tego przykładem jest zaawansowane badanie genetyczne HRD, niezbędne przy kwalifikacji pacjentek z rakiem jajnika do terapii łączącej inhibitor PARP z lekiem antyangiogennym. Choć leczenie to jest dostępne w programie lekowym od 2022 r., to badanie - mimo wielokrotnych zapowiedzi resortu - do dziś jest nierefundowane (do maja 2025 roku płacił za nie w programie producent leku, potem nastąpiła przerwa).

Dwa nowe badania - w diagnostyce chorób rzadkich i onkologicznych

Ministerstwo Zdrowia wprowadziło za to finansowanie od stycznia dwóch nowych badań genetycznych:

aCGH metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy;
analizy ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR.

Pierwsze służy do wykrywania wad wrodzonych zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i postnatalnej, drugie wykorzystywane jest w diagnostyce nowotworowej. Pozwala wykryć szybko zmiany genetyczne związane z ryzykiem zachorowania na raka, zwłaszcza układu krwiotwórczego, oraz monitorować odpowiedzi na terapię.

W październiku Dominika Janiszewska-Kajka, wicedyrektorka Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, zdradziła, że trwają rozmowy nad rozszerzeniem zastosowania tych badań także w programach zdrowotnych, zwłaszcza w obszarze diagnostyki prenatalnej.

Eksperci liczą na uporządkowanie całego obszaru badań genetycznych w 2026 roku.